Spazio alla famiglia Toniato che ci parla di una malattia rara, per sensibilizzare alla consapevolezza del gene SCN2A e del percorso intrapreso per sostenere il proprio figlio più piccolo, Davide, fino alla nascita dell’Associazione SCN2A Italia – Famiglie in rete
Che cos’è il gene SCN2A? SCN2A è il nome di un gene che regola una funzione cerebrale specifica legata al canale del sodio. Alcune mutazioni di questo gene possono generare un aumento o una perdita di funzione del canale del sodio e possono esprimersi in condizioni cliniche diverse. La malattia esordisce quasi sempre con crisi epilettiche e si accompagna da un mancato raggiungimento dello sviluppo psicomotorio dei primi mesi….
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